Wer die Diagnose Diabetes bekommt, hört meistens sehr schnell einen der beiden Begriffe: Typ-1-Diabetes oder Typ-2-Diabetes. Das ist auch nachvollziehbar, denn diese beiden Diabetesformen kommen mit Abstand am häufigsten vor. Trotzdem gibt es Menschen, deren Erkrankung nicht so recht in eine dieser beiden Schubladen passt. Vielleicht wurde der erhöhte Blutzucker schon in jungen Jahren entdeckt, obwohl die typischen Zeichen eines Typ-1-Diabetes fehlen. Vielleicht sind Sie normalgewichtig, haben keine ausgeprägte Insulinresistenz und trotzdem wurde zunächst ein Typ-2-Diabetes angenommen. Oder Sie schauen auf Ihre Familiengeschichte und stellen fest, dass schon Ihre Mutter, Ihr Vater, ein Großelternteil oder mehrere Geschwister ungewöhnlich früh erhöhte Blutzuckerwerte hatten.
In solchen Situationen kann sich hinter der Diabeteserkrankung eine seltenere Form verbergen, die MODY genannt wird. Die Abkürzung stammt ursprünglich aus dem Englischen. Viel wichtiger als der Name ist jedoch das Prinzip dahinter: MODY ist eine Gruppe genetisch bedingter Diabetesformen. Eine bestimmte Veränderung in der Erbinformation beeinflusst dabei die Funktion der Bauchspeicheldrüse beziehungsweise der Zellen, die Insulin herstellen. Das führt dazu, dass der Blutzucker anders reguliert wird als bei Menschen ohne diese genetische Veränderung. Je nachdem, welche Veränderung vorliegt, bleibt der Blutzucker lebenslang nur leicht erhöht oder die Insulinproduktion nimmt im Laufe der Jahre stärker ab.
MODY ist deshalb nicht einfach „eine weitere Diabetesform“, die genauso behandelt wird wie jede andere. Die einzelnen MODY-Varianten unterscheiden sich teilweise erheblich voneinander. Manche Menschen benötigen überhaupt keine Diabetesmedikamente, andere profitieren besonders gut von bestimmten Tabletten und wiederum andere brauchen im Laufe der Zeit Insulin. Genau deshalb ist es so wichtig, eine passende MODY-Diagnose nicht nur als interessante Zusatzinformation zu betrachten. Sie kann ganz konkret bestimmen, welche Behandlung wirklich notwendig ist.
MODY ist genetisch bedingt und nicht die Folge davon, dass Sie etwas falsch gemacht haben
Gerade bei Diabetes hält sich hartnäckig die Vorstellung, die Erkrankung müsse etwas damit zu tun haben, dass jemand zu viel Zucker gegessen, sich zu wenig bewegt oder nicht ausreichend auf sein Gewicht geachtet hat. Diese vereinfachte Sichtweise ist schon beim Typ-2-Diabetes problematisch, bei MODY trifft sie erst recht nicht zu.
Die Ursache von MODY liegt in einer genetischen Veränderung, die von Geburt an vorhanden ist. Diese Veränderung betrifft häufig Funktionen der Bauchspeicheldrüse. Dort befinden sich die sogenannten Betazellen, die Insulin produzieren. Insulin ist ein Hormon, das Glukose aus dem Blut dabei hilft, in die Körperzellen zu gelangen. Dort wird die Glukose als Energie genutzt. Wird zu wenig Insulin freigesetzt oder reagiert die Bauchspeicheldrüse erst bei höheren Zuckerwerten, bleibt mehr Glukose im Blut und die Blutzuckerwerte steigen.
Sie können eine genetische MODY-Form also nicht dadurch bekommen, dass Sie sich einige Jahre ungünstig ernährt haben. Ebenso lässt sich die genetische Ursache nicht durch besonders strenges Essen oder sehr viel Sport beseitigen. Eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung bleiben natürlich sinnvoll, weil sie Herz, Gefäße, Gewicht und die allgemeine Gesundheit unterstützen. Sie verändern aber nicht das Gen, das hinter MODY steckt.
Das ist für viele Betroffene eine wichtige Erklärung. Vielleicht haben Sie selbst schon erlebt, dass Ihnen wegen Ihrer Diabetesdiagnose ständig Ernährungstipps gegeben wurden, obwohl Ihre Werte nie so richtig zu einem typischen Typ-2-Diabetes passten. Gerade bei einem ungewöhnlichen Verlauf kann es hilfreich sein, sich nicht nur zu fragen, wie der Blutzucker gesenkt werden kann, sondern noch einmal einen Schritt zurückzugehen und zu fragen: Welche Diabetesform liegt bei mir eigentlich wirklich vor?
Warum MODY oft jahrelang unentdeckt bleibt
MODY ist selten. Schon allein deshalb wird bei erhöhten Blutzuckerwerten zunächst meistens an Typ 1 oder Typ 2 gedacht. Das ist medizinisch sinnvoll, denn die häufigen Erkrankungen sind nun einmal wahrscheinlicher als eine seltene.
Bei einem Kind oder Jugendlichen mit deutlich erhöhtem Blutzucker wird zuerst ein Typ-1-Diabetes vermutet. Bei einem Erwachsenen mit langsam steigenden Werten wird eher an Typ-2-Diabetes gedacht. MODY kann beiden Erkrankungen ähneln und deshalb leicht übersehen werden.
Hinzu kommt, dass manche MODY-Formen sehr mild beginnen. Ein Mensch kann über viele Jahre nur etwas erhöhte Nüchternwerte haben und sich vollkommen gesund fühlen. Es gibt keinen starken Durst, keinen deutlichen Gewichtsverlust und keine akute Stoffwechselentgleisung. Vielleicht fällt der Wert nur zufällig bei einer Vorsorgeuntersuchung auf. Wird dann ein leichter Typ-2-Diabetes diagnostiziert, erscheint das auf den ersten Blick durchaus plausibel.
Bei anderen Betroffenen wird zunächst Typ-1-Diabetes angenommen, weil sie jung und schlank sind. Später fällt auf, dass nach vielen Jahren noch ungewöhnlich viel eigenes Insulin vorhanden ist oder typische Autoantikörper fehlen. Erst dann entsteht die Frage, ob möglicherweise eine andere Diabetesform vorliegt.
Deshalb kann es tatsächlich vorkommen, dass jemand zehn oder zwanzig Jahre mit einer Diabetesdiagnose lebt und erst später erfährt, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist.
Der Unterschied zu Typ-1-Diabetes
Bei einem Typ-1-Diabetes richtet sich das eigene Immunsystem gegen die insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse. Diese Zellen werden nach und nach zerstört, sodass schließlich kaum noch eigenes Insulin produziert wird. Typ-1-Diabetes ist deshalb eine Autoimmunerkrankung.
Im Blut lassen sich häufig bestimmte Antikörper nachweisen, die zu diesem Krankheitsgeschehen passen. Sie werden Autoantikörper genannt.
Bei MODY findet dieser typische Angriff durch das Immunsystem nicht statt. Die Bauchspeicheldrüse kann häufig weiterhin eigenes Insulin bilden, nur eben in einer Form oder Menge, die durch die genetische Veränderung beeinflusst wird.
Das bedeutet allerdings nicht, dass fehlende Autoantikörper automatisch MODY beweisen. Auch bei anderen Diabetesformen können Antikörper fehlen. Deshalb reicht ein einzelner Laborwert niemals aus, um MODY festzustellen.
Die gesamte Geschichte muss zusammenpassen: Alter beim Beginn, Familiengeschichte, Blutzuckerverlauf, Körpergewicht, eigene Insulinproduktion, weitere Erkrankungen und die bisherigen Laborbefunde.
Und wie unterscheidet sich MODY von Typ-2-Diabetes?
Typ-2-Diabetes entwickelt sich meistens aus einem Zusammenspiel verschiedener Faktoren. Eine wichtige Rolle spielt dabei die sogenannte Insulinresistenz. Das bedeutet, dass die Körperzellen weniger empfindlich auf Insulin reagieren. Die Bauchspeicheldrüse versucht zunächst, dieses Problem durch eine stärkere Insulinproduktion auszugleichen. Mit der Zeit reicht diese Reserve bei manchen Menschen nicht mehr aus und der Blutzucker steigt.
Bei MODY liegt das Problem an einer anderen Stelle. Hier steht eine einzelne genetische Veränderung im Mittelpunkt. Deshalb wird MODY auch als monogener Diabetes bezeichnet. „Mono“ bedeutet in diesem Zusammenhang, dass eine bestimmte Veränderung in einem einzelnen Gen die wesentliche Ursache darstellt.
Viele Menschen mit MODY sind normalgewichtig und haben nicht automatisch die typischen Begleiterscheinungen eines klassischen Typ-2-Diabetes. Trotzdem darf man daraus keine einfache Regel machen. Auch ein Mensch mit MODY kann Übergewicht haben, Bluthochdruck entwickeln oder im Laufe seines Lebens zusätzlich eine Insulinresistenz bekommen.
Das äußere Erscheinungsbild allein eignet sich deshalb nicht dazu, MODY festzustellen oder auszuschließen.
Wann sollte man überhaupt an MODY denken?
Es gibt keinen einzelnen Hinweis, der beweist, dass MODY vorliegt. Interessant wird das Thema vor allem, sobald mehrere Besonderheiten zusammenkommen.
Ein typischer Hinweis ist ein ungewöhnlich früher Diabetesbeginn. MODY wird häufig bereits in Kindheit, Jugend oder im jungen Erwachsenenalter sichtbar. Die Diagnose kann trotzdem wesentlich später erfolgen, besonders bei milden Formen.
Auch die Familiengeschichte kann auffallen. Vielleicht hatte Ihre Mutter bereits mit 30 Jahren Diabetes. Der Großvater erhielt die Diagnose mit 40 und ein Geschwister hat ebenfalls erhöhte Blutzuckerwerte. Gerade ein Diabetes, der sich durch mehrere Generationen zieht und jeweils relativ früh beginnt, kann ein Hinweis auf eine erbliche Diabetesform sein.
Weitere Hinweise können fehlende typische Typ-1-Autoantikörper oder eine überraschend lange erhaltene eigene Insulinproduktion sein. Auch ein über Jahre nur leicht erhöhter Nüchternblutzucker, der sich kaum verändert, kann bei einer bestimmten MODY-Form auffallen.
Manchmal wird die erste Auffälligkeit während einer Schwangerschaft entdeckt, weil in dieser Zeit der Zuckerstoffwechsel besonders genau kontrolliert wird. Eine Frau, die schon vor der Schwangerschaft leicht erhöhte Nüchternwerte hatte und diese während der Schwangerschaft erneut zeigt, kann in seltenen Fällen einen bislang unerkannten GCK-MODY haben.
Wichtig ist trotzdem: Diese Hinweise sollen niemanden zur Selbstdiagnose verleiten. Sie helfen lediglich dabei zu entscheiden, ob eine genauere Abklärung sinnvoll sein könnte.
Die Familiengeschichte kann überraschend viel verraten
Stellen Sie sich eine Familie vor, in der die Großmutter seit vielen Jahren „Alterszucker“ hat, obwohl sie bei der Diagnose erst 36 Jahre alt war. Die Tochter bekommt während einer Schwangerschaft erhöhte Blutzuckerwerte und ihr Sohn entwickelt mit 19 ebenfalls Diabetes.
Zunächst wirken diese Erkrankungen wie drei unterschiedliche Geschichten.
Eine genetische Untersuchung kann manchmal zeigen, dass sie alle dieselbe Ursache haben.
Gerade mildere MODY-Formen wurden früher häufig gar nicht erkannt oder einfach als Typ-2-Diabetes bezeichnet. Deshalb kann eine Familiengeschichte auch dann auffällig sein, obwohl niemand jemals den Begriff MODY gehört hat.
Fehlende bekannte Diabetesfälle in der Familie schließen MODY allerdings nicht vollständig aus. Eine milde genetische Form kann über Jahre unerkannt bleiben. Außerdem kann eine neue Genveränderung auch erstmals bei einem einzelnen Menschen auftreten, ohne zuvor in der Familie vorhanden gewesen zu sein.
Wie wird überprüft, ob noch eigenes Insulin vorhanden ist?
Ein hilfreicher Baustein bei der Abklärung kann ein sogenannter C-Peptid-Test sein.
Der Name klingt komplizierter, als die Idee dahinter ist. Ihre Bauchspeicheldrüse stellt Insulin nicht allein her, sondern gleichzeitig entsteht dabei ein weiteres kleines Eiweißstück, das C-Peptid. Misst man dieses C-Peptid im Blut, kann man daraus ableiten, wie viel körpereigenes Insulin die Bauchspeicheldrüse noch produziert.
Das ist besonders bei Menschen interessant, die bereits Insulin spritzen. Das gespritzte Insulin lässt sich von körpereigenem Insulin allein über eine normale Insulinmessung nicht immer sinnvoll unterscheiden. Das C-Peptid hilft dabei, die eigene Produktion besser einzuschätzen.
Eine noch deutlich vorhandene Insulinproduktion viele Jahre nach einer vermeintlichen Typ-1-Diagnose kann Anlass sein, die Diabetesform noch einmal genauer zu betrachten.
Das bedeutet allerdings nicht automatisch MODY. Der Wert ist nur ein Teil des Gesamtbildes.
Sicher festgestellt wird MODY durch eine genetische Untersuchung
Die endgültige Diagnose kann nur durch eine passende genetische Untersuchung gestellt werden.
Dafür wird meist eine Blutprobe entnommen. Im Labor wird untersucht, ob eine krankheitsverursachende Veränderung in einem der Gene vorliegt, die mit monogenem Diabetes verbunden sind.
Heute können mehrere solcher Gene gleichzeitig untersucht werden. Das ist sinnvoll, weil man anhand des Blutzuckerverlaufs allein nicht immer eindeutig vorhersagen kann, welche MODY-Form vorhanden ist.
Ein Gentest wird trotzdem nicht bei jedem Menschen mit Diabetes durchgeführt. Vorher sollte ein begründeter Verdacht bestehen. Diabetesfachleute schauen deshalb zunächst auf Ihre gesamte Krankengeschichte, die Familiengeschichte, Autoantikörper, vorhandene Insulinproduktion und weitere Auffälligkeiten.
Eine genetische Untersuchung kann außerdem Fragen aufwerfen, die über Ihre eigene Behandlung hinausgehen. Ein positiver Befund kann beispielsweise bedeuten, dass Geschwister oder Kinder ebenfalls betroffen sein könnten. Deshalb gehört bei einer bestätigten erblichen Diabetesform häufig auch eine genetische Beratung dazu.
Merkkasten
MODY kann vermutet werden, aber nicht anhand des Aussehens, des Alters oder eines einzelnen Blutzuckerwertes sicher festgestellt werden. Die Bestätigung erfolgt durch einen Gentest.
Warum der genaue MODY-Typ so wichtig ist
Vielleicht fragen Sie sich nun: Wenn MODY genetisch bedingt ist, warum muss man überhaupt wissen, welche Form genau vorliegt?
Weil sich die einzelnen Formen teilweise so stark unterscheiden, dass auch die Behandlung vollkommen unterschiedlich sein kann.
Bei einer Form sind Medikamente meistens gar nicht notwendig.
Bei einer anderen können bestimmte Tabletten sehr gut wirken.
Eine weitere Form führt häufiger dazu, dass später Insulin benötigt wird.
Und wiederum andere genetische Veränderungen können außer der Bauchspeicheldrüse zusätzlich die Nieren oder andere Organe betreffen.
Der genetische Befund kann also nicht nur erklären, warum Ihr Blutzucker erhöht ist. Er kann auch bestimmen, was anschließend sinnvoll ist.
GCK-MODY: ein dauerhaft etwas höher eingestellter Blutzucker
Der sogenannte GCK-MODY ist eine der bekanntesten und zugleich ungewöhnlichsten Formen.
Sie können sich die Bauchspeicheldrüse vereinfacht so vorstellen, als besäße sie einen Blutzuckersensor. Dieser Sensor entscheidet, ab welchem Glukosewert verstärkt Insulin ausgeschüttet werden soll.
Beim GCK-MODY ist dieser „Schaltpunkt“ genetisch etwas höher eingestellt.
Der Körper empfindet deshalb einen Blutzuckerwert, der bei einem anderen Menschen bereits als etwas erhöht gilt, gewissermaßen noch als seinen normalen Arbeitsbereich. Erst bei einem etwas höheren Wert wird verstärkt Insulin ausgeschüttet.
Die Folge sind meist lebenslang leicht erhöhte Nüchternblutzuckerwerte. Diese Werte können bereits seit der Kindheit vorhanden sein, ohne dass jemand davon weiß.
Viele Betroffene fühlen sich vollkommen gesund. Der GCK-MODY wird häufig zufällig entdeckt, zum Beispiel bei einer Routineuntersuchung oder während einer Schwangerschaft.
Warum GCK-MODY meistens gar nicht behandelt werden muss
Das klingt zunächst ungewöhnlich. Diabetes und keine Medikamente?
Beim GCK-MODY ist das tatsächlich meistens so.
Außerhalb einer Schwangerschaft führt die milde Erhöhung des Blutzuckers nur selten zu den typischen Folgeerkrankungen eines schlecht eingestellten Diabetes. Medikamente oder Insulin bringen häufig kaum einen dauerhaften Vorteil.
Der Körper versucht nämlich, den Blutzucker wieder in den genetisch vorgegebenen Bereich zurückzubringen.
Genau deshalb wäre es bei einem GCK-MODY nicht sinnvoll, den Betroffenen immer strengere Ernährungsregeln aufzuerlegen oder mit immer mehr Medikamenten zu versuchen, einen leicht erhöhten Nüchternwert in den normalen Bereich eines Menschen ohne diese Genveränderung zu drücken.
Das ist wahrscheinlich eines der eindrücklichsten Beispiele dafür, warum die genaue Diagnose einen großen Unterschied machen kann.
Ein Mensch könnte jahrelang denken, sein Diabetes sei „schlecht eingestellt“, obwohl sein Körper genetisch einfach mit einem leicht höheren Glukosebereich arbeitet.
HNF1A-MODY: zunächst mild, später häufig behandlungsbedürftig
Beim HNF1A-MODY verläuft die Erkrankung anders.
Die Bauchspeicheldrüse kann in jungen Jahren häufig noch ausreichend Insulin herstellen. Die Werte sind deshalb zunächst möglicherweise nur gering erhöht.
Im Laufe der Jahre nimmt die Fähigkeit zur Insulinfreisetzung jedoch häufig weiter ab. Die Blutzuckerwerte steigen stärker und eine Behandlung wird notwendig.
Hier liegt ein großer Unterschied zum GCK-MODY: Deutlich erhöhte Werte sollten nicht einfach hingenommen werden, weil langfristig dieselben Folgeerkrankungen auftreten können, die auch von anderen Diabetesformen bekannt sind.
Eine Besonderheit dieser Form besteht darin, dass bestimmte blutzuckersenkende Tabletten häufig sehr gut wirken. Einige Menschen benötigen deshalb deutlich weniger Therapie, als man aufgrund einer ursprünglichen Typ-1-Diagnose angenommen hatte.
Später kann trotzdem Insulin notwendig werden.
Das bedeutet auch: Die richtige MODY-Diagnose ist kein Versprechen, nie Insulin spritzen zu müssen. Sie hilft vielmehr dabei, die Behandlung auszuwählen, die zu Ihrer tatsächlichen Diabetesform passt.
HNF4A-MODY: ähnlich, aber mit Besonderheiten bei Schwangerschaft und Geburt
HNF4A-MODY ähnelt in einigen Punkten dem HNF1A-MODY. Auch hier kann die Bauchspeicheldrüse zunächst noch relativ gut arbeiten und später zunehmend weniger Insulin bereitstellen.
Bestimmte Tabletten können ebenfalls besonders gut wirken.
Eine Besonderheit zeigt sich bei Schwangerschaften. Kinder, die diese genetische Veränderung geerbt haben, können bereits vor der Geburt stärker wachsen und mit einem höheren Geburtsgewicht zur Welt kommen.
Nach der Geburt kann der Blutzucker des Babys vorübergehend zu niedrig sein.
Deshalb sollte eine bekannte HNF4A-MODY-Diagnose bei einer geplanten Schwangerschaft frühzeitig mit Diabetologie und Frauenarztpraxis beziehungsweise Geburtshilfe besprochen werden.
HNF1B-MODY: Hier geht es nicht nur um den Blutzucker
HNF1B-MODY unterscheidet sich deutlich von den gerade beschriebenen Formen.
Hier können neben der Bauchspeicheldrüse weitere Organe betroffen sein. Besonders wichtig sind die Nieren.
Manche Betroffene haben bereits von Geburt an Veränderungen der Nieren oder Harnwege. Nierenzysten können auftreten und teilweise werden die Nierenprobleme sogar früher entdeckt als der Diabetes.
Auch Veränderungen an Leber, Bauchspeicheldrüse oder Geschlechtsorganen können dazugehören.
Das zeigt, weshalb der genetische Befund manchmal weit über die reine Diabetesbehandlung hinausgeht. Eine HNF1B-Diagnose kann beispielsweise erklären, weshalb jemand gleichzeitig Diabetes und ungewöhnliche Nierenprobleme hat.
Bei dieser Form reicht eine Tablettenbehandlung außerdem häufig nicht dauerhaft aus. Viele Betroffene benötigen Insulin.
Braucht jeder Mensch mit MODY Medikamente?
Nein.
Diese Frage lässt sich erst beantworten, nachdem klar ist, welche MODY-Form vorliegt und wie hoch Ihre Werte tatsächlich sind.
Beim GCK-MODY ist außerhalb der Schwangerschaft normalerweise keine medikamentöse Diabetesbehandlung notwendig.
Beim HNF1A- und HNF4A-MODY können bestimmte Tabletten lange sehr wirksam sein. Mit zunehmendem Verlust der eigenen Insulinproduktion kann später trotzdem Insulin erforderlich werden.
Beim HNF1B-MODY wird häufiger früher Insulin benötigt.
Deshalb ist die Aussage „MODY wird mit Tabletten behandelt“ genauso ungenau wie die Aussage „Bei MODY braucht man kein Insulin“.
MODY beschreibt eine Gruppe verschiedener Erkrankungen und nicht eine einheitliche Therapie.
Bitte setzen Sie Insulin aufgrund eines MODY-Verdachts niemals selbst ab
Gerade dieser Punkt ist wichtig.
Vielleicht lesen Sie diesen Artikel und erkennen sich in mehreren Stellen wieder. Sie sind jung erkrankt, haben eine auffällige Familiengeschichte und vielleicht waren Ihre Autoantikörper negativ.
Daraus darf niemals der Schluss entstehen: „Dann habe ich wahrscheinlich MODY und brauche mein Insulin nicht mehr.“
Das wäre gefährlich.
Auch Menschen mit MODY können dringend Insulin benötigen. Außerdem kann ein Diabetes trotz fehlender Antikörper eine andere Ursache haben.
Zunächst muss die Diagnose geklärt werden. Danach kann ein erfahrenes Diabetes-Team beurteilen, ob eine Therapieänderung medizinisch sinnvoll ist.
Eine bestehende Insulintherapie sollte deshalb niemals eigenständig reduziert oder beendet werden.
Brauchen Menschen mit MODY eine besondere Ernährung?
Eine allgemeine „MODY-Ernährung“ gibt es nicht.
Bei behandlungsbedürftigen Formen gelten im Wesentlichen dieselben Grundprinzipien, die auch sonst für eine ausgewogene Ernährung sinnvoll sind: viel Gemüse, Hülsenfrüchte, Vollkornprodukte, geeignete Eiweißquellen und pflanzliche Fette, während stark zuckerhaltige Getränke und sehr stark verarbeitete Lebensmittel eher nicht den Hauptteil der Ernährung ausmachen sollten.
Das bedeutet jedoch nicht, dass Kohlenhydrate generell verboten sind.
Eine genetische Diabetesform verschwindet nicht dadurch, dass Sie Brot, Kartoffeln oder Obst streichen.
Besonders beim GCK-MODY wäre eine übermäßig strenge Diabetesdiät meist unnötig. Der leicht erhöhte Nüchternblutzucker entsteht dort aufgrund der genetisch veränderten Glukosewahrnehmung und nicht, weil Sie am Vorabend die falschen Lebensmittel gegessen haben.
Ernährung sollte deshalb Ihre Gesundheit unterstützen und nicht dazu führen, dass Sie täglich gegen einen genetisch festgelegten Blutzuckerwert kämpfen.
Kann MODY Folgeerkrankungen verursachen?
Auch hier macht die genaue Form einen großen Unterschied.
Beim GCK-MODY treten die klassischen Folgeerkrankungen eines langjährigen Diabetes nur selten auf, weil die Blutzuckererhöhung meist mild bleibt.
Bei HNF1A- oder HNF4A-MODY können über längere Zeit deutlich erhöhte Werte dagegen dieselben Organe belasten wie bei anderen Diabetesformen. Augen, Nieren, Nerven, Füße, Herz und Gefäße sollten deshalb entsprechend kontrolliert werden.
Bei HNF1B-MODY verdienen die Nieren ohnehin besondere Aufmerksamkeit, weil ihre Veränderungen direkt zur genetischen Erkrankung gehören können.
Deshalb sollte MODY nie pauschal als „milder Diabetes“ bezeichnet werden.
Einige Formen sind tatsächlich sehr mild.
Andere benötigen eine konsequente lebenslange Behandlung.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, MODY an die eigenen Kinder weiterzugeben?
Viele häufige MODY-Formen werden so vererbt, dass ein betroffenes Elternteil die Genveränderung direkt an ein Kind weitergeben kann.
Für jedes Kind besteht dabei grundsätzlich eine Wahrscheinlichkeit von ungefähr 50 Prozent, die entsprechende Veränderung zu erben.
Das bedeutet nicht, dass in einer Familie automatisch jedes zweite Kind betroffen sein muss. Jede Schwangerschaft ist ein neues Ereignis.
Ein Beispiel: Das erste Kind erbt die Veränderung nicht. Das zweite ebenfalls nicht. Beim dritten Kind beträgt die Wahrscheinlichkeit trotzdem wieder ungefähr 50 Prozent.
Auch ein positiver Gentest bedeutet nicht automatisch, dass das Kind exakt denselben Krankheitsverlauf haben wird wie der betroffene Elternteil.
Eine genetische Beratung kann helfen, solche Fragen vor einer Schwangerschaft in Ruhe zu klären.
Eine MODY-Diagnose kann für Geschwister, Eltern und Kinder wichtig werden
Ein bestätigter genetischer Befund betrifft zunächst natürlich Sie selbst.
Danach stellt sich aber die Frage, ob auch andere Familienmitglieder betroffen sein könnten.
Besonders interessant sind Verwandte, die bereits erhöhte Blutzuckerwerte haben oder ungewöhnlich jung Diabetes bekommen haben.
Statt bei jedem Familienmitglied eine umfassende genetische Suche durchzuführen, kann nach einer bestätigten MODY-Diagnose gezielt nach genau der Genveränderung gesucht werden, die bereits in der Familie bekannt ist.
Eine solche Untersuchung kann verhindern, dass ein Angehöriger jahrelang mit einer unpassenden Diabetesdiagnose lebt.
Bei einem GCK-MODY könnte beispielsweise eine unnötige Behandlung beendet werden.
Bei einem HNF1A-MODY könnte dagegen eine Behandlung rechtzeitig angepasst werden.
Die Information kann also sowohl Übertherapie als auch Untertherapie verhindern.
Schwangerschaft kann einen bisher unentdeckten MODY sichtbar machen
Viele Frauen erfahren erstmals während der Schwangerschaft, dass ihre Nüchternblutzuckerwerte leicht erhöht sind.
Meist handelt es sich tatsächlich um einen Schwangerschaftsdiabetes.
Ein auffallend milder und stabiler Nüchternblutzucker, der möglicherweise schon vor der Schwangerschaft bestanden hat, kann allerdings in seltenen Fällen auf GCK-MODY hinweisen.
Die Unterscheidung ist deshalb wichtig, weil eine Schwangerschaft bei GCK-MODY anders beurteilt wird als ein gewöhnlicher Schwangerschaftsdiabetes.
Warum GCK-MODY in der Schwangerschaft besonders ist
Eine Frau mit GCK-MODY hat grundsätzlich einen leicht erhöhten Blutzucker, den ihr eigener Körper als seinen normalen Bereich wahrnimmt.
In der Schwangerschaft kommt jedoch das Baby ins Spiel.
Erbt das ungeborene Kind die gleiche genetische Veränderung, arbeitet sein eigener Blutzuckersensor ähnlich wie der der Mutter. Die leicht erhöhten mütterlichen Werte passen dadurch weitgehend auch zu seinem Stoffwechsel.
Erbt das Baby die Veränderung nicht, kann sein Körper die mütterlichen Glukosewerte als zu hoch wahrnehmen. Das Baby produziert dann mehr Insulin und kann stärker wachsen.
Deshalb ist eine Schwangerschaft mit GCK-MODY eine Situation, die individuell betreut werden sollte. Dabei wird besonders das Wachstum des Kindes beobachtet.
Es wäre falsch, einfach jeden leicht erhöhten mütterlichen Wert genauso zu behandeln wie bei einem normalen Schwangerschaftsdiabetes.
Kinderwunsch mit MODY: Wissen gibt Sicherheit
Eine bestätigte MODY-Diagnose ist kein Grund, von einer Schwangerschaft abzuraten.
Sie bedeutet lediglich, dass einige Dinge besser planbar werden.
Bei HNF1A- oder HNF4A-MODY muss beispielsweise geprüft werden, ob die bisherigen Diabetesmedikamente auch rund um Kinderwunsch und Schwangerschaft geeignet sind.
Beim GCK-MODY ist die Einschätzung der Blutzuckerwerte besonders individuell.
Bei HNF4A-MODY sollte das geburtshilfliche Team wissen, dass ein betroffenes Baby größer sein und nach der Geburt niedrige Blutzuckerwerte entwickeln kann.
Frühzeitige Planung bedeutet deshalb vor allem Sicherheit und nicht, dass eine Schwangerschaft besonders problematisch sein muss.
MODY bei Kindern und Jugendlichen
Bei Kindern ist Typ-1-Diabetes weiterhin mit Abstand die wichtigste Diabetesform.
Trotzdem sollte bei einem ungewöhnlichen Verlauf auch an eine genetische Form gedacht werden.
Besonders interessant sind Kinder mit Diabetes ohne typische Autoantikörper, einer auffälligen Familiengeschichte und einer weiterhin deutlichen eigenen Insulinproduktion.
Auch ungewöhnlich milde Blutzuckererhöhungen können Hinweise geben.
Ein Kind mit starken Beschwerden, sehr hohen Blutzuckerwerten oder Ketonen braucht allerdings zuerst eine sichere Behandlung. Die Suche nach der genauen genetischen Ursache darf eine notwendige Insulintherapie niemals verzögern.
Erst nachdem die akute Situation stabil ist, kann die genaue Diabetesform in Ruhe geklärt werden.
Diabetes im ersten Lebenshalbjahr ist noch einmal etwas Besonderes
Ein Diabetes, der bereits in den ersten sechs Lebensmonaten beginnt, passt meistens nicht zu einem klassischen Typ-1-Diabetes.
Hier denken Fachleute besonders an genetische Diabetesformen, den sogenannten neonatalen Diabetes.
Auch dort kann die genetische Diagnose einen sehr großen Unterschied machen. Bei bestimmten genetischen Veränderungen können Kinder später sogar statt Insulin mit speziellen Tabletten behandelt werden.
Das gehört jedoch in die Hände eines spezialisierten Kinderdiabeteszentrums.
Für Eltern ist vor allem wichtig zu wissen: Ein sehr früher Diabetesbeginn sollte immer Anlass sein, die genetische Ursache gezielt zu prüfen.
Auch nach vielen Jahren kann eine neue Einordnung sinnvoll sein
Vielleicht leben Sie schon seit zwanzig Jahren mit der Diagnose Typ-1- oder Typ-2-Diabetes und fragen sich, welchen Nutzen eine neue Diagnose heute noch hätte.
Manchmal sehr viel.
Ein bestätigter HNF1A-MODY kann die Medikamentenwahl verändern.
Ein GCK-MODY kann erklären, warum ein leicht erhöhter Nüchternblutzucker seit Jahrzehnten praktisch gleich geblieben ist und warum eine starke medikamentöse Senkung kaum sinnvoll war.
Ein HNF1B-MODY kann gleichzeitig Diabetes und Nierenprobleme erklären.
Und die genetische Diagnose kann wichtig für Kinder, Geschwister und andere Angehörige sein.
Es ist also nicht automatisch „zu spät“, einen ungewöhnlichen Diabetesverlauf noch einmal genauer anzuschauen.
Eine MODY-Diagnose kann auch emotional entlasten
Eine genetische Diagnose kann zunächst verunsichern. Besonders der Gedanke an die mögliche Weitergabe an die eigenen Kinder kann belastend sein.
Trotzdem kann Klarheit auch sehr entlastend sein.
Vielleicht haben Sie jahrelang geglaubt, Sie hätten etwas falsch gemacht, weil Ihr Blutzucker trotz gesunder Ernährung nicht „normal“ wurde. Bei einem GCK-MODY kann die Erklärung plötzlich lauten: Ihr Körper arbeitet genetisch einfach mit einem etwas anderen Glukosebereich.
Vielleicht haben Sie sich gefragt, warum gleich mehrere Familienmitglieder ungewöhnlich früh Diabetes bekommen haben. Eine gemeinsame genetische Ursache kann diese Geschichte endlich verständlich machen.
Niemand entscheidet, welche Gene er bekommt oder weitergibt.
Eine MODY-Diagnose beschreibt deshalb keine persönliche Schuld.
Sie beschreibt eine biologische Ursache, die endlich erkannt wurde.
Was Sie bei einem Verdacht in Ihrer Diabetespraxis ansprechen können
Sie brauchen keinen Gentest auf eigene Faust zu organisieren.
Es reicht zunächst, Ihre Beobachtungen offen anzusprechen.
Zum Beispiel:
„Mein Diabetes wurde sehr jung festgestellt und mehrere Menschen in meiner Familie haben ebenfalls früh Diabetes bekommen. Könnte bei uns eine genetische Diabetesform vorliegen?“
Oder:
„Bei mir wurden keine typischen Typ-1-Antikörper gefunden und meine Bauchspeicheldrüse produziert noch eigenes Insulin. Sollte man meine Diabetesform noch einmal genauer überprüfen?“
Oder:
„Mein Nüchternblutzucker ist seit vielen Jahren nur leicht erhöht und verändert sich kaum. Könnte eine andere Diabetesform dahinterstecken?“
Eine solche Frage bedeutet noch nicht, dass tatsächlich MODY vorliegt.
Sie sorgt lediglich dafür, dass die bisherige Diagnose noch einmal bewusst überprüft wird.
Was MODY nicht bedeutet
MODY bedeutet nicht automatisch, dass Sie keinen richtigen Diabetes haben.
MODY bedeutet auch nicht automatisch, dass Ihre Erkrankung harmlos ist.
Ebenso wenig bedeutet die Diagnose, dass Sie niemals Insulin benötigen werden.
Die Spannbreite ist groß.
Ein GCK-MODY kann so mild sein, dass außerhalb einer Schwangerschaft praktisch keine medikamentöse Behandlung notwendig ist.
Ein HNF1A- oder HNF4A-MODY kann dagegen im Laufe des Lebens deutlich fortschreiten.
Ein HNF1B-MODY kann zusätzlich andere Organe betreffen.
Deshalb ist der Satz „Ich habe MODY“ medizinisch noch nicht vollständig.
Die entscheidende Information lautet:
Welche MODY-Form liegt vor?
Fazit: Manchmal ist nicht nur wichtig, wie hoch der Blutzucker ist, sondern warum er erhöht ist
MODY ist eine seltene Form des Diabetes, bei der eine genetische Veränderung die Regulation des Blutzuckers beeinflusst. Die Erkrankung beginnt häufig bereits in jungen Jahren, kann jedoch durchaus erst wesentlich später erkannt werden. Weil MODY sowohl einem Typ-1- als auch einem Typ-2-Diabetes ähneln kann, leben manche Menschen jahrelang mit einer anderen Diabetesdiagnose, bevor die tatsächliche Ursache gefunden wird.
Besonders aufmerksam kann eine Kombination aus mehreren Dingen machen: ein ungewöhnlich früher Diabetesbeginn, eine Diabetesgeschichte über mehrere Generationen, fehlende typische Autoantikörper, weiterhin vorhandene eigene Insulinproduktion oder ein dauerhaft nur leicht erhöhter Nüchternblutzucker. Keiner dieser Hinweise beweist für sich allein einen MODY, zusammen können sie jedoch Anlass für eine genauere Untersuchung sein.
Die endgültige Klarheit bringt ein Gentest.
Und genau diese Klarheit kann die Behandlung grundlegend verändern.
Bei GCK-MODY sind die Werte meist nur mild erhöht und außerhalb einer Schwangerschaft ist normalerweise keine medikamentöse Behandlung notwendig. Bei HNF1A- und HNF4A-MODY können bestimmte Tabletten sehr wirksam sein, während mit zunehmender Erkrankungsdauer trotzdem Insulin notwendig werden kann. HNF1B-MODY kann zusätzlich die Nieren und weitere Organe betreffen.
Auch für Familien kann die Diagnose wichtig sein, weil viele MODY-Formen mit einer Wahrscheinlichkeit von ungefähr 50 Prozent an Kinder weitergegeben werden können. Eine humangenetische Beratung kann erklären, was dies für die eigene Familie bedeutet, ohne Entscheidungen vorzugeben.
Vor allem sollten Sie eines wissen:
MODY ist keine Folge einer falschen Ernährung, mangelnder Bewegung oder persönlicher Nachlässigkeit. Die genetische Veränderung war bereits vorhanden, bevor Ihr erster Blutzuckerwert gemessen wurde.
Gleichzeitig bedeutet genetisch nicht, dass man nichts tun kann.
Im Gegenteil: Gerade bei MODY kann die genaue Diagnose ermöglichen, eine Behandlung viel passender auszuwählen. Manche Menschen brauchen weniger Therapie als zuvor gedacht, andere benötigen eine gezieltere Behandlung und bei bestimmten Formen sollten zusätzlich andere Organe kontrolliert werden.
Vielleicht passt Ihre Diabetesgeschichte seit Jahren nicht richtig zu Typ 1 oder Typ 2. Vielleicht gab es schon in mehreren Generationen ungewöhnlich früh Diabetes. Vielleicht wundert sich Ihr Diabetes-Team darüber, dass Ihre Bauchspeicheldrüse nach vielen Jahren noch erstaunlich viel eigenes Insulin produziert.
Solche Beobachtungen dürfen angesprochen werden.
Denn manchmal ist die wichtigste Frage bei Diabetes nicht:
„Wie bekomme ich diesen Wert noch weiter herunter?“
Sondern zunächst:
„Warum ist mein Blutzucker eigentlich erhöht – und welche Diabetesform habe ich wirklich?“
Quellen:
Aarthy, R. et al.: Clinical features, complications and treatment of rarer forms of maturity-onset diabetes of the young (MODY) – A review. In: J Diabetes Complications, 2021, 35: 107640
Baumgartner-Parzer, S.: MODY-Diabetes. In: J Klin Endokrinol Stoffw, 2019, 12: 165-169
Broome, D. T. et al.: Approach to the Patient with MODY-Monogenic Diabetes. In: J Clin Endocrinol Metab, 2021, 106: 237-250
Carlsson, A. et al.: Absence of Islet Autoantibodies and Modestly Raised Glucose Values at Diabetes Diagnosis Should Lead to Testing for MODY: Lessons From a 5-Year Pediatric Swedish National Cohort Study. In: Diabetes Care, 2020, 43: 82-89
Delvecchio, M. et al.: Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature. In: Diabetes Ther, 2020, 11: 1667-1685
Majewska, A. et al.: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) in Pregnancy: A Review. In: Curr Diabetes Rev, 2022 [Epub ahead of print]
Nkonge, K. M. et al.: The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). In: Clin Diabetes Endocrinol, 2020, 6: 20
Peixoto-Barbosa, R. et al.: Update on clinical screening of maturity-onset diabetes of the young (MODY). In: Diabetol Metab Syndr, 2020, 12: 50
Skoczek, D. et al.: Maturity Onset Diabetes of the Young-New Approaches for Disease Modelling. In: Int J Mol Sci, 2021, 22: 7553
Sousa, M. et al.: Monogenic Diabetes: Genetics and Relevance on Diabetes Mellitus Personalized Medicine. In: Curr Diabetes Rev, 2020, 16: 807-819
Todd, J. N. et al.: Monogenic Diabetes in Youth With Presumed Type 2 Diabetes: Results From the Progress in Diabetes Genetics in Youth (ProDiGY) Collaboration. In: Diabetes Care, 2021, 44: 2312-2319
Urakami, T.: Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. In: Diabetes Metab Syndr Obes, 2019, 12: 1047-1056
Stand: 30.06.2022
Wichtiger Hinweis
Dieser Artikel dient der allgemeinen Gesundheitsinformation und ersetzt keine diabetologische oder humangenetische Untersuchung. MODY lässt sich weder anhand des Körpergewichts noch anhand eines einzelnen Blutzuckerwertes, des Alters oder einer Familiengeschichte sicher feststellen. Die Diagnose erfolgt bei begründetem Verdacht durch eine gezielte genetische Untersuchung.
Insulin oder andere Diabetesmedikamente sollten wegen eines vermuteten MODY niemals eigenständig reduziert oder abgesetzt werden. Die Behandlung kann erst verändert werden, nachdem die Diabetesform zuverlässig geklärt und die weitere Therapie gemeinsam mit dem Diabetes-Team festgelegt wurde.
Bildquelle
Bildquelle: Jennifer Orth Gesundheitsblog, KI-generiert
Stand
August 2026
